生物信息分析

96 million sequences and 1.3 trillion total bases, and rapidly increasing size of the nr/nt database makes it difficult to manage and maintain for both NCBI and outside people who use BLAST locally.

nextflow项目编译及代码跟踪

anneng — Tue, 23 Jan 2024 12:28:18 GMT

git clone https://mirror.ghproxy.com//https://github.com/nextflow-io/nextflow.git
//找到需要的版本
git tag -l
git checkout tags/v22.10.6
make compile

view-toolkit详细设计

anneng — Thu, 18 Jan 2024 08:23:40 GMT

https://sql.quacking.cloud/
https://tobilg.com/using-duckdb-wasm-for-in-browser-data-engineering

一个duckdb-wasm sql在线工具

SRA的多文件问题

anneng — Thu, 11 Jan 2024 09:00:10 GMT

https://edwards.flinders.edu.au/fastq-dump/
https://notarocketscientist.xyz/posts/2022-07-26-getting-index-reads-from-sra/

mitofish

anneng — Wed, 03 Jan 2024 08:19:39 GMT

https://zenodo.org/records/10365598

GWAS-pLINK分析

mengpf — Thu, 21 Dec 2023 08:35:20 GMT

ADD (Additive Model):

这代表加性模型的测试结果，通常是基因型数据的主要分析方法。
在加性模型中，假设一个等位基因的效应（对表型的影响）是加性的，即不考虑基因间的相互作用。
在输出中，ADD 行表示单个等位基因变化对表型的影响，即每增加一个特定等位基因，表型（比如疾病风险）如何变化。
COVAR1 (Covariate):

这表示单独考虑协变量（例如，年龄、性别）对表型的影响的结果。
COVAR1 测试的目的是估计协变量本身对表型的影响，而不是基因型。
这有助于理解和控制这些非遗传因素对研究结果的潜在影响。
ADDxCOVAR1 (Interaction between Additive Genetic Effect and Covariate):

这代表基因型（加性效应）和协变量之间交互作用的测试结果。
该测试旨在评估特定的基因型和协变量（如性别、年龄等）之间是否存在交互作用，这种交互作用是否影响了表型。
例如，某个基因变体对疾病风险的影响可能在不同年龄或性别的人群中有所不同。
在解释这些结果时，重要的是要考虑到你的特定研究目标和上下文。ADD 结果通常是最关注的，因为它直接关系到基因型与表型之间的关联。COVAR1 和 ADDxCOVAR1 的结果有助于理解和解释这些基因型-表型关联可能受哪些其他因素的影响。

植物GWAS数据分析

mengpf — Mon, 18 Dec 2023 06:36:11 GMT

比较经典的文献
https://mp.weixin.qq.com/mp/appmsgalbum?__biz=MzIyNzIyNTczNA==&action=getalbum&album_id=1538356061521444865&scene=173&subscene=&sessionid=undefined&enterid=0&from_msgid=2247523779&from_itemidx=3&count=3&nolastread=1#wechat_redirect

BWA-MEM的加速方案

anneng — Fri, 15 Dec 2023 09:34:20 GMT

https://docs.rs/fm-index/latest/fm_index/

参考基因组

anneng — Thu, 14 Dec 2023 08:28:30 GMT

https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360041155232-Reference-Genome-Components#:~:text=The GRCh38 ALT contigs total,contribute a few million bases.

CHIP-SEQ相关资料

mengpf — Mon, 04 Dec 2023 08:36:57 GMT

标准流程

质量控制:
○ 使用 FastQC 或类似工具对原始测序读取（通常是FASTQ格式）进行质量检查。
○ 目的是评估测序数据的质量，如测序错误率、GC含量等。
读取修剪:
○ 使用 Trim Galore!, Cutadapt 或 Trimmomatic 等工具去除低质量序列和接头。
○ 这有助于提高比对质量和准确性。
序列比对:
○ 使用 BWA、Bowtie2 或其他比对工具将读取比对到参考基因组。
○ 这一步骤旨在找到每个读取在基因组中的位置。
去除重复读取:
○ 使用 Picard 或 Samtools 等工具去除重复的读取。
○ 这有助于减少测序偏差和扩增偏差的影响。
峰值检测:
○ 使用 MACS2、PeakSeq 或其他峰值检测工具识别蛋白质结合位点或组蛋白修饰区域。
○ 这是 ChIP-Seq 分析中的关键步骤，旨在识别蛋白质-DNA相互作用的特定区域。
峰值注释:
○ 使用 ChIPpeakAnno、HOMER 或其他工具将检测到的峰值与基因组特征相关联。
○ 这可以提供蛋白质结合位点或修饰位点的功能信息。
差异结合分析（可选）:
○ 对不同条件或样本间的ChIP-Seq数据进行比较，使用如 DiffBind 或 MAnorm 进行差异结合位点分析。
○ 这有助于识别在不同生物学状态下调控的区域。
后续功能分析（可选）:
○ 包括富集分析（如 GO 或 Pathway 分析）、基因网络分析等。
○ 这有助于理解蛋白质-DNA相互作用在生物学过程中的作用。
可视化:
○ 使用 IGV、UCSC Genome Browser 等工具对峰值和其他相关数据进行可视化。

WDL流程

https://github.com/ENCODE-DCC/chip-seq-pipeline2/tree/master
参考：https://groups.google.com/g/metaphlan-users/c/-1bz5BwimyY

其他资料

https://github.com/crazyhottommy/ChIP-seq-analysis

gatk-sv流程相关资料

mengpf — Thu, 30 Nov 2023 08:18:22 GMT

SV结构变异分析

mengpf — Thu, 30 Nov 2023 02:42:29 GMT

@mengpf https://github.com/shangshanzhizhe/Work_flow_of_population_genetics/blob/master/Work_flows/structure_variation.md
三种软件的使用

生信小工具

anneng — Tue, 25 Jul 2023 01:43:11 GMT

二，富集性分析
https://www.omicstudio.cn/tool/22
通用版富集分析.pdf

NGS数据模拟

anneng — Mon, 24 Jul 2023 03:21:08 GMT

一，NGSNGS
https://academic.oup.com/bioinformatics/article/39/1/btad041/6994180?login=false
https://github.com/RAHenriksen/NGSNGS
模拟古DNA
现代DNA
单端
双端
输出格式：.fasta, .fastq and Sequence Alignment/Map formats (.bam,.sam,.cram)
支持导入突变 vcf
感觉这个软件特别强调了古DNA和时间应该是一帮研究古DNA的人搞出来的

https://grenaud.github.io/gargammel/
gargammel也是模拟古DNA的工具内部调用了ART

ART NIH的一个官方工具从介绍看只能模拟二代的数据
https://www.niehs.nih.gov/research/resources/software/biostatistics/art/index.cfm
http://bioinform.github.io/varsim/ 模拟突变

https://www.nature.com/articles/s41437-022-00577-3

二代的用art 三代的用 pbsim3

集成dockstore

zhangfanglin — Mon, 17 Jul 2023 06:37:19 GMT

https://workflowhub.eu/workflows

多组学融合分析

anneng — Wed, 12 Jul 2023 08:19:26 GMT

8c8b2925-c505-48cd-9066-85afe237c2fa-image.png
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2095177923001235

9f95239c-f751-49c0-baf3-914fe76898ab-image.png

6510c5f9-1a0e-4c86-a593-5453be08ed83-image.png

RNA 的类型

anneng — Mon, 03 Jul 2023 09:57:42 GMT

long terminal repeat (LTR)-retrotransposons

anneng — Mon, 03 Jul 2023 08:27:50 GMT

small RNA分析

anneng — Tue, 27 Jun 2023 07:17:16 GMT

https://www.biostars.org/p/360709/
STAR or Bowtie for small RNA seq?
https://www.biostars.org/p/300146/
由于small rna 很短所以大家建议直接上bowtie

使用IGV 查看 RNA比对bam文件

anneng — Mon, 26 Jun 2023 06:52:23 GMT

https://www.biostars.org/p/306859/#421357
IGV GTF文件处理

人参考基因组

anneng — Sat, 17 Jun 2023 10:57:45 GMT

https://ftp.ensembl.org/pub/release-109/fasta/homo_sapiens/dna/
人参考基因组的注释有好几个团队在做下面是一个对比材料
人类参考基因组.pptx

对于IGV 参考基因组的染色体名字和GTF的染色体名字要一样否则可能显示不出来航医的HERV数据就遇到了这个情况