暗能星系

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    • 免疫组学

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      https://www.sc-best-practices.org/air_repertoire/ir_profiling.html
      56a55e24-8f0e-4b43-a73b-0ee7beaf8d4e-image.png

      VDJ过程
      adc29db5-511a-48a1-bd0f-e9269ac0a751-image.png

    • 细胞与基因疗法 cell and gene therapy

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      Definition of Gene Therapy in the EU
      In the EU, the definition of a Gene Therapy Medicinal Product (GTMP) is provided
      in Directive 2009/120/EC amending Directive 2001/83/EC, part IV of Annex I.
      A GTMP means a biological medicinal product that has the following
      characteristics:
      (a) it contains an active substance that contains or consists of a recombinant
      nucleic acid used in or administered to human beings with a view to
      regulating, repairing, replacing, adding or deleting a genetic sequence;
      (b) its therapeutic, prophylactic or diagnostic effect relates directly to the
      recombinant nucleic acid sequence it contains, or to the product of the
      genetic expression of this sequence.
      GTMPs do not include vaccines against infectious diseases.
      Hazel Aranha, Humberto Vega-Mercado - Handbook of Cell and Gene Therapy_ From Proof-of-Concept through Manufacturing to Commercialization-CRC Press (2023).pdf

    • 代谢组学

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      核磁在代谢组学中的应用

      1.核磁共振技术原理
      https://www.youtube.com/watch?v=pUWcXvw1Rsg
      https://www.bilibili.com/video/BV1CU4y1E7xL/?spm_id_from=333.788.recommend_more_video.-1(有中文翻译 比较好)

    • 司法

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      https://bitbucket.org/rirgabiss/mhinngs/src/master/
      MHinNGS is a tool for analysis of microhaplotypes (MHs) in singleend sequencing data obtained through a massive parallel sequencing plattform (MPS). The tool identifies the reads with the MHs and calls the genotypes of the MHs according to the criteria and positions specified in the configuration file. It also searches for additional variants in the region defined by the start and the stop positions specified in the configuration file.
      这个软件的输入是参考序列和原始单端测序的fastq 包括了比对过程 依赖的第三方软件包括
      python 3.6 including pip
      samtools version 1.9
      hisat2 version 2.1.0
      stringtie version 2.0.3
      agrep T.R.E. version 0.8.0
      不支持双端序列

    • 表观遗传学

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      https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828144/
      Practical Guidelines for the Comprehensive Analysis of ChIP-seq Data
      3d1f0fc6-d2ed-4539-9cde-0c03bde51949-image.png

    • 合成生物学

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      https://github.com/mesoscope

    • 植物基因组学

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      M

      参考

      https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531572-Evaluating-the-quality-of-a-germline-short-variant-callset

    • 蛋白组学

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      https://www.sinobiological.com/resource/protein-review/fc-fusion-proteins
      46c1ca94-e2a9-44bd-b53e-593a82afcd3c-image.png

    • 临床生物信息

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      1689181129856.gif

    • 肿瘤NGS数据分析

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      https://civicdb.org/pages/about

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      单细胞分析pipeline设计与验证
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      https://bioinformatics.stackexchange.com/questions/4271/what-is-cellranger-doing-in-comparison-to-other-methods

      cell ranger 其实是一个pipeline 内部也调用了 star 这些软件 我们其实可以把这个pipeline 打开 做成一个通用而且可以调整的流程 类似于DropSeq
      考虑到 cell ranger 只能支持10X的实验数据 大家已经意识到这个问题了 未来估计会出现一个通用的流程 :
      https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.02.09.940221v1.full

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      AnVIL 项目
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      Ubuntu 18.04 20.04 R 安装指南
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      国内清华的镜像
      R包
      if (!requireNamespace("BiocManager",quitely=TRUE))install.packages("BiocManager",repos="http://mirrors.tuna.tsinghua.edu.cn/CRAN/")

      bioconductor包
      #设置镜像,这部分代码复制粘贴运行就可以
      options(BioC_mirror="https://mirrors.tuna.tsinghua.edu.cn/bioconductor")
      if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE))
      install.packages("BiocManager")
      #安装包
      BiocManager::install("DESeq2")

    • A

      SegAlign 使用GPU来加速比对
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      实现机制:
      1.算法
      Smith-Waterman (SW) algorithm 算法是经典的局部比对算法,复杂度O(L r *L q )和序列的长度相关, Lr、Lq是要比对的两条序列。对于全基因组比对就无法满足性能要求,whole genome alignment algorithm (LASTZ) 基于BLAST的启发式seed-filter-extend算法,专门针对全基因组的比对进行的改进。
      LASTZ的算法分为下面三个阶段:
      88112bce-b3b2-4d3c-8188-e5299aa41f1d-image.png
      (1)Seeding
      使用尽可能完全匹配的片段(K-Mer)作为种子, 并把所有的种子保存为一张查询表。这些种子通常也就10几个碱基,因此假阳性很高,需要在下一步进行过滤。
      (2)Filter
      过滤步骤性能消耗占整个过程的98%以上。该算法对种子在两个方向进行延长,并计算比对的评分,评分低于某个阈值H x时终止延长。通过这些阈值的就是高分序列对high-scoring segment pair (HSP),传递到下一步继续进行分析。HSP 大约100个碱基左右。
      (3)采用动态规划(Dynamic programming)算法将HSP延长到1000个碱基左右。
      2.GPU 单节点加速
      Streaming Multiproces-sors (SMs)

      3.Spark 多节点加速

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      寒武纪GPU测试
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      BANG 代码编译
      –bang-mlu-arch=MLU270

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      G-BLASTN GPU版本的blast
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      cromwell 支持gpu
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      cromwell断点功能 call caching
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      诺禾的微生物测序相关文档
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      biostar handbook 2nd 生信入门教材
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      SNP vs SNV
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      Sequencing 101: Ploidy, Haplotypes, and Phasing – How to Get More from Your Sequencing Data
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      用krakenuniq分析蚊子病原的一个假阳案例
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      烟草数据分析
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      https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/all/annotation_releases/4097/100/GCF_000715135.1_Ntab-TN90/

      注释的话 从这里可以下载 gff文件 用 snpeff或者 ANNOVAR 进行注释

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      简化基因组分析
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      https://groups.google.com/g/stacks-users/c/1n6O98oWO2o/m/oRm3FYZTs1IJ?pli=1

      Stacks不太适合多倍体(大于2)

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      Metabolomics 代谢组学信息分析
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      SNP指纹数据库的构建
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      In addition, the filtered high-quality SNPs were used to annotate the SNP detection results with ANNOVAR software.
      文档中提到的突变注释,应该是指下面的方法:
      ANNOVAR
      https://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/filter/
      Generic mutation annotations
      目的是拿GATK Variant Filtration 过滤后的 去注释过滤以前的 估计能找出来哪些被过滤掉了

      关于Generic mutation annotations的另一个参考
      https://www.genengnews.com/magazine/205/advertorial-profiling-breast-cancer-variants/

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      SNP的后续分析
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      radseq rrl GBS的对比
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      GENOTYPING: TERMS TO KNOW
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